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[A case of hereditary hemochromatosis with multi-organ involvement presenting primarily as heart failure].

📚 期刊: Zhonghua xin xue guan bing za zhi 📅 发表: 0000-00-00 🔬 PMID: 42452926 🔗 DOI: 10.3760/cma.j.cn112148-20251111-00790 👁️ 浏览: 12

👤 作者: Li SN, Yang N, Tong X, Nan J, Wang G, Xu L, Chen ZX

心衰

📑 引用格式

APA Vancouver 国标 GB/T 7714 BibTeX RIS
Li SN, Yang N, Tong X, Nan J, Wang G, Xu L, Chen ZX (0000). [A case of hereditary hemochromatosis with multi-organ involvement presenting primarily as heart failure].. Zhonghua xin xue guan bing za zhi. https://doi.org/10.3760/cma.j.cn112148-20251111-00790

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📝 摘要

遗传性血色病属于常染色体遗传性铁代谢异常疾病,发病核心机制为铁调素合成不足或功能缺陷,导致肠道铁吸收调控紊乱、机体铁负荷过载并在多器官过度沉积,引发相应脏器功能损害。该病起病隐匿,临床表现缺乏特异性,易被漏诊、误诊,多数患者常在进展至终末期器官并发症时才得以明确诊断。该文报道1例以心力衰竭为主要表现的2型遗传性血色病青年患者,旨在增强临床医师对该病的认知与识别能力,促进疾病早期诊断与系统性管理。.

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