[Cardiogenetics in clinical practice : challenges, indications, and perspectives].

摘要

Cardiogenetics plays an increasingly important role in managing cardiovascular diseases, owing to the major impact of genetic data on diagnosis, risk stratification, therapeutic decision-making, and family-based prevention. Many cardiomyopathies, channelopathies, and other entities have a genetic basis, which is often monogenic, with incomplete penetrance and variable expressivity. Genetic analyses, now integrated into international guidelines, must be interpreted in the context of the clinical phenotype and family history, complemented by cardiological screening. Their rational use helps optimize patient management, enables cascade screening of relatives, and paves the way for more personalized and preventive cardiology. La cardiogénétique occupe une place importante et croissante dans la prise en charge des maladies cardiovasculaires, en raison de l’impact majeur des données génétiques sur le diagnostic, la stratification du risque, les décisions thérapeutiques et la prévention familiale. De nombreuses cardiomyopathies et canalopathies, ainsi que d’autres entités, reposent sur une base génétique, souvent monogénique, avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Les analyses génétiques, intégrées aux recommandations internationales, doivent être interprétées à la lumière du phénotype clinique et de l’anamnèse familiale, complétée par un dépistage cardiologique. Leur utilisation raisonnée permet d’optimiser la prise en charge des patients et le dépistage des apparentés, tout en ouvrant des perspectives vers une cardiologie plus personnalisée et préventive.